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基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 平 台 八 方 基 因 基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 平 台 ！ 公 司 介 绍 联 系 我 们 网 站 地 图 首 页 遗 传 学 染 色 体 4 号 染 色 体 （ C h r o m o s o m e 4 ） 3 号 染 色 体 （ C h r o m o s o m e 3 ） 2 号 染 色 体 （ C h r o m o s o m e 2 ） 1 号 染 色 体 （ C h r o m o s o m e 1 ） 基 因 K I Z 基 因 ( 2 0 p 1 1 . 2 3 ) L 3 M B T L 1 基 因 ( 2 0 q 1 3 . 1 2 ) L A M P 5 基 因 ( 2 0 p 1 2 . 2 ) K I F 3 B 基 因 ( 2 0 q 1 1 . 2 1 ) K I F 1 6 B 基 因 ( 2 0 p 1 2 . 1 ) K C N Q 2 基 因 ( 2 0 q 1 3 . 3 3 ) K I A A 1 7 5 5 基 因 ( 2 0 q 1 1 . 2 3 ) K C N S 1 基 因 ( 2 0 q 1 3 . 1 2 ) 遗 传 病 罕 见 病 诊 疗 指 南 白 化 病 诊 疗 指 南 溶 血 性 尿 毒 症 综 合 征 诊 疗 指 南 心 脏 离 子 通 道 病 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 垂 体 炎 诊 疗 指 南 奥 尔 波 特 综 合 征 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 脑 炎 诊 疗 指 南 精 氨 酸 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 原 发 性 肉 碱 缺 乏 症 诊 疗 指 南 罕 见 病 百 科 牙 发 育 不 全 相 关 基 因 甲 状 旁 腺 功 能 减 退 感 音 神 经 性 耳 聋 肾 功 能 障 碍 相 关 基 因 乳 头 状 神 经 胶 质 瘤 相 关 基 因 中 枢 神 经 系 统 髓 质 上 皮 瘤 相 关 基 因 家 族 性 孤 立 性 甲 状 旁 腺 功 能 减 退 相 关 基 因 局 灶 性 掌 跖 和 牙 龈 角 化 病 相 关 基 因 先 天 性 鱼 鳞 病 小 头 畸 形 四 肢 麻 痹 综 合 征 相 关 基 因 丝 氨 酸 蛋 白 酶 抑 制 剂 病 变 相 关 基 因 基 因 检 测 遗 传 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 基 因 检 测 肿 瘤 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 用 药 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 遗 传 咨 询 关 于 我 们 公 司 介 绍 联 系 我 们 全 国 服 务 热 线 ： 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 热 门 搜 索 ： 热 门 项 目 更 多 . . . 基 因 组 光 学 图 谱 技 术 （ O p t i c a l G e n o m e M a p p i n g ， O G M ） 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 项 目 中 心 基 因 检 测 遗 传 肿 瘤 用 药 健 康 遗 传 咨 询 公 司 介 绍 八 方 基 因 立 于 2 0 1 9 年 ， 总 部 位 于 中 国 深 圳 。 是 一 家 领 先 的 基 因 检 测 平 台 型 公 司 ， 联 合 国 内 外 多 家 知 名 上 市 基 因 检 测 公 司 与 各 学 科 专 家 教 授 ， 致 力 于 为 客 户 提 供 全 面 、 专 业 的 基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 。 更 多 详 情 + 客 户 案 例 O F D 1 基 因 变 异 致 多 系 统 受 累 病 例 报 告 本 病 例 报 告 一 例 因 O F D 1 基 因 变 异 导 致 多 系 统 受 累 的 患 儿 ， 临 床 表 现 包 括 多 指 / 并 指 、 肺 部 感 染 、 肌 无 力 、 发 育 迟 缓 等 。 基 因 检 测 发 现 患 儿 携 带 有 O F D 1 基 因 致 病 变 异 c . 2 2 7 3 C > G ( p . S e r 7 5 8 * ) , 母 亲 为 杂 合 携 带 者 。 本 文 对 该 病 例 的 临 床 表 现 、 基 因 检 测 结 果 及 遗 传 咨 询 进 行 总 结 ， 以 期 为 类 似 病 例 的 诊 断 和 咨 询 提 供 参 考 。 罕 见 病 科 普 1 2 2 0 2 4 / 1 2 K I Z 基 因 ( 2 0 p 1 1 . 2 3 ) K I Z 基 因 编 码 的 蛋 白 质 称 为 k i z u n a 中 心 体 蛋 白 ， 是 一 种 在 细 胞 周 期 调 控 和 中 心 体 功 能 中 起 重 要 作 用 的 蛋 白 质 。 该 基 因 位 于 人 类 2 0 号 染 色 体 的 短 臂 1 1 . 2 3 区 段 （ 2 0 p 1 1 . 2 3 ） 。 K I Z 蛋 白 参 与 中 心 体 复 制 和 纺 锤 体 组 装 ， 对 细 胞 分 裂 和 基 因 组 稳 定 性 至 关 重 要 。 基 因 结 构 和 位 置 K I Z 基 因 位 于 2 0 号 染 色 体 短 臂 的 1 1 . 2 3 区 段 （ 2 0 p 1 1 . 2 3 ） 。 该 基 因 的 编 码 序 列 包 含 多 个 外 显 子 和 内 含 子 详 情 . . . 1 2 2 0 2 4 / 1 2 L 3 M B T L 1 基 因 ( 2 0 q 1 3 . 1 2 ) L 3 M B T L 1 基 因 编 码 一 种 名 为 L 3 M B T L 1 的 蛋 白 质 ， 属 于 组 蛋 白 甲 基 赖 氨 酸 结 合 蛋 白 家 族 。 该 基 因 位 于 人 类 染 色 体 2 0 的 q 1 3 . 1 2 区 域 ， 参 与 了 染 色 质 重 塑 和 基 因 表 达 调 控 过 程 中 的 关 键 作 用 。 基 因 结 构 和 功 能 L 3 M B T L 1 基 因 编 码 的 蛋 白 质 包 含 多 个 功 能 域 ， 包 括 锌 指 C 2 H C 型 、 锌 指 C 2 H 2 C 型 、 M B T （ M a l i g n a n t B r a i n T u m o r ） 结 构 域 以 及 无 菌 α 基 序 （ S A M ） 结 构 域 详 情 . . . 1 2 2 0 2 4 / 1 2 L A M P 5 基 因 ( 2 0 p 1 2 . 2 ) L A M P 5 基 因 编 码 一 种 溶 酶 体 相 关 膜 蛋 白 家 族 成 员 5 （ L y s o s o m a l A s s o c i a t e d M e m b r a n e P r o t e i n F a m i l y M e m b e r 5 ） ， 位 于 人 类 2 0 号 染 色 体 的 短 臂 1 2 . 2 区 段 （ 2 0 p 1 2 . 2 ） 。 该 基 因 的 产 物 参 与 溶 酶 体 膜 的 稳 定 性 和 功 能 ， 具 有 重 要 的 生 物 学 功 能 。 基 因 位 置 和 结 构 L A M P 5 基 因 位 于 2 0 号 染 色 体 的 2 0 p 1 2 . 2 区 域 。 该 基 因 的 长 度 约 为 3 0 . 5 k b ， 包 含 1 0 个 外 显 子 详 情 . . . 1 2 2 0 2 4 / 1 2 K I F 3 B 基 因 ( 2 0 q 1 1 . 2 1 ) K I F 3 B 基 因 编 码 的 蛋 白 质 属 于 驱 动 蛋 白 家 族 ， 是 一 种 微 管 相 关 运 动 蛋 白 ， 参 与 细 胞 内 物 质 运 输 和 细 胞 骨 架 的 动 态 变 化 。 该 基 因 位 于 人 类 染 色 体 2 0 的 2 0 q 1 1 . 2 1 区 域 ， 是 驱 动 蛋 白 家 族 成 员 之 一 。 基 因 结 构 与 功 能 K I F 3 B 基 因 （ K i n e s i n F a m i l y M e m b e r 3 B ） 编 码 的 蛋 白 质 是 驱 动 蛋 白 复 合 体 K I F 3 的 一 部 分 ， 该 复 合 体 包 括 K I F 3 A 、 K I F 3 B 和 K A P 3 三 个 亚 单 位 详 情 . . . 1 2 2 0 2 4 / 1 2 K I F 1 6 B 基 因 ( 2 0 p 1 2 . 1 ) K I F 1 6 B 基 因 编 码 一 种 属 于 K i n e s i n 家 族 的 蛋 白 质 ， 位 于 染 色 体 2 0 p 1 2 . 1 区 域 。 这 个 基 因 在 细 胞 内 运 输 过 程 中 扮 演 重 要 角 色 ， 参 与 细 胞 内 物 质 的 运 输 和 定 位 。 基 因 信 息 基 因 名 称 : K I F 1 6 B ( k i n e s i n f a m i l y m e m b e r 1 6 B ) 位 置 : 2 0 p 1 2 . 1 家 族 : K i n e s i n s 别 名 : F L J 2 0 1 3 5 , d J 9 7 1 B 4 . 1 , S N X 2 3 O M I M 编 号 : 6 1 8 1 7 1 详 情 . . . 1 2 2 0 2 4 / 1 2 K C N Q 2 基 因 ( 2 0 q 1 3 . 3 3 ) K C N Q 2 基 因 编 码 的 蛋 白 质 属 于 钾 离 子 通 道 家 族 中 的 一 种 电 压 门 控 钾 通 道 ， 具 体 是 钾 电 压 门 控 通 道 亚 家 族 Q 的 成 员 2 （ K v 7 . 2 ） 。 该 基 因 位 于 人 类 染 色 体 2 0 的 长 臂 1 3 . 3 3 区 段 （ 2 0 q 1 3 . 3 3 ） 。 K C N Q 2 基 因 在 神 经 系 统 中 起 着 重 要 作 用 ， 参 与 调 控 神 经 元 的 兴 奋 性 和 神 经 递 质 的 释 放 。 基 因 结 构 与 功 能 K C N Q 2 基 因 编 码 的 蛋 白 质 与 K C N Q 3 基 因 编 码 的 蛋 白 质 共 同 组 成 了 M 电 流 通 道 ， 这 是 一 种 缓 慢 激 活 和 失 活 的 钾 电 流 详 情 . . . 友 情 链 接 ： 中 国 罕 见 病 联 盟 金 域 医 学 达 安 基 因 康 圣 环 球 诺 禾 致 源 华 大 基 因 贝 瑞 基 因 安 诺 优 达 泛 生 子 吉 因 加 项 目 分 类 基 因 检 测 遗 传 咨 询 热 门 项 目 基 因 组 光 学 图 谱 技 术 （ O p t i c a l G e n o m e M a p p i n g ， O G M ） 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 联 系 方 式 电 话 : 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 邮 箱 : i n f o @ b a f a n g . o r g . c n 微 信 : w p g e n e 地 址 : 中 国 · 广 东 · 深 圳 扫 码 关 注 C o p y r i g h t © 2 0 2 4 八 方 基 因 . A l l R i g h t s R e s e r v e d , C r e a t e d B y A n q i C M S 粤 I C P 备 1 9 0 6 8 2 9 3 号 粤 公 网 安 备 4 4 0 3 0 0 0 2 0 0 3 0 9 7 免 费 咨 询 微 信 联 系 扫 码 关 注 公 众 号 电 话 咨 询 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 返 回 顶 部

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