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如 何 预 防 和 及 早 发 现 、 治 疗 地 中 海 贫 血 ? 地 中 海 贫 血 预 防 采 取 三 级 预 防 策 略 。 一 级 预 防 是 通 过 婚 前 孕 前 优 生 检 查 , 及 早 发 现 夫 妇 双 方 地 贫 基 因 携 带 状 况 , 针 对 性 制 订 孕 育 计 划 , 预 防 地 贫 的 发 生 ; 二 级 预 防 是 实 施 产 前 诊 断 和 遗 传 咨 询 , 明 确 胎 儿 地 贫 基 因 类 型 , 避 免 重 型 地 贫 儿 出 生 ; 三 级 预 防 是 开 展 新 生 儿 疾 病 筛 查 , 促 进 确 诊 地 贫 患 儿 早 诊 早 治 。 一 级 预 防 即 婚 前 孕 前 预 防 : 新 婚 夫 妇 或 哪 些 地 中 海 贫 血 孕 妇 需 要 做 产 前 诊 断 ? 产 前 诊 断 怎 么 做 ? 夫 妇 双 方 确 定 为 同 类 型 轻 型 地 贫 ( 即 地 贫 基 因 携 带 者 ) , 妻 子 怀 孕 以 后 , 所 孕 育 的 胎 儿 中 有 1 / 4 几 率 是 正 常 胎 儿 , 1 / 2 几 率 是 同 父 母 一 样 的 轻 型 地 贫 、 1 / 4 几 率 是 中 间 型 或 重 型 地 贫 。 地 贫 防 控 的 原 则 是 阻 止 重 型 地 贫 儿 的 出 生 , 所 以 如 果 夫 妇 双 方 是 同 类 型 轻 型 地 贫 或 有 重 型 地 贫 儿 生 育 史 , 在 怀 孕 后 应 按 照 专 科 医 生 的 建 议 尽 早 接 受 产 前 诊 夫 妇 双 方 都 是 同 类 型 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 , 可 以 生 育 健 康 宝 宝 吗 ? 该 怎 么 做 ? 地 中 海 贫 血 主 要 分 成 α 地 中 海 贫 血 和 β 地 中 海 贫 血 两 类 , 夫 妇 地 贫 患 病 或 携 带 基 因 状 况 不 同 则 会 对 孕 育 的 宝 宝 产 生 不 同 的 影 响 。 地 贫 难 治 可 防 , 其 防 控 原 则 是 阻 止 重 型 地 贫 儿 的 出 生 。 如 果 夫 妇 双 方 携 带 的 是 不 同 类 型 的 地 贫 基 因 , 不 会 孕 育 中 重 型 地 贫 儿 。 如 果 夫 妇 双 方 携 带 的 是 同 类 型 的 地 贫 基 因 ( 静 止 型 α 地 贫 除 外 ) , 则 有 一 定 几 率 孕 育 中 重 为 什 么 夫 妇 一 方 筛 查 结 果 正 常 , 另 一 方 还 要 进 行 地 中 海 贫 血 筛 查 ? 夫 妇 双 方 地 贫 筛 查 结 果 均 正 常 , 有 可 能 孕 育 中 重 型 地 中 海 贫 血 儿 吗 ? 通 常 所 使 用 的 血 液 学 筛 查 方 法 不 能 检 测 出 全 部 类 型 的 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 。 若 夫 妇 一 方 是 静 止 型 α 地 贫 , 另 一 方 是 轻 型 α 地 贫 , 则 有 一 定 几 率 孕 育 一 个 中 间 型 地 贫 儿 。 但 是 , 静 止 型 α 地 贫 通 常 不 能 被 常 规 地 贫 筛 查 方 法 发 现 , 容 易 被 误 认 为 正 常 而 漏 诊 。 因 此 , 若 夫 妇 一 方 筛 查 结 果 正 常 , 另 一 方 仍 然 有 必 要 进 行 地 贫 筛 查 。 若 夫 妇 双 方 都 是 静 止 没 有 任 何 症 状 , 还 需 要 接 受 地 中 海 贫 血 筛 查 吗 ? 地 中 海 贫 血 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 。 多 数 人 只 是 地 贫 基 因 携 带 者 , 不 表 现 出 任 何 症 状 或 者 症 状 非 常 轻 微 , 易 被 忽 略 , 多 在 体 检 或 地 贫 家 系 调 查 时 才 被 发 现 。 因 此 , 如 果 要 了 解 个 人 地 贫 患 病 或 基 因 携 带 情 况 , 必 须 接 受 正 规 的 地 贫 筛 查 和 基 因 检 测 才 能 确 定 。 至 少 排 除 了 夫 妇 一 方 是 地 贫 基 因 携 带 者 , 才 能 解 除 孕 育 中 重 型 地 贫 儿 的 风 险 。 如 何 进 行 地 中 海 贫 血 筛 查 ? 筛 查 结 果 正 常 可 以 完 全 排 除 地 中 海 贫 血 吗 ? 多 数 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 没 有 临 床 症 状 , 仅 表 现 出 一 些 异 常 改 变 的 血 液 学 表 型 ( 如 血 常 规 的 M C V 和 M C H 等 ) 。 通 过 血 常 规 检 查 和 血 红 蛋 白 分 析 等 简 单 易 行 的 地 贫 筛 查 方 法 可 以 发 现 这 些 异 常 的 血 液 学 指 标 , 进 而 发 现 地 贫 可 疑 患 者 或 基 因 携 带 者 。 若 地 贫 筛 查 结 果 提 示 为 地 贫 可 疑 , 则 必 须 进 一 步 进 行 地 贫 基 因 检 测 , 以 确 诊 是 否 为 地 贫 以 及 地 地 中 海 贫 血 可 以 治 愈 吗 ? 目 前 地 中 海 贫 血 尚 无 药 物 和 成 熟 的 基 因 治 疗 方 法 , 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 无 需 特 殊 治 疗 , 中 重 型 地 中 海 贫 血 患 者 需 要 定 期 输 血 和 排 铁 治 疗 维 持 生 命 。 脾 切 除 术 只 是 治 疗 地 中 海 贫 血 的 姑 息 手 段 , 造 血 干 细 胞 移 植 是 目 前 可 能 治 愈 重 型 β 地 中 海 贫 血 的 方 法 , 人 类 白 细 胞 抗 原 ( H L A ) 全 相 合 的 地 贫 移 植 成 功 率 高 。 近 年 来 地 贫 移 植 技 术 较 成 熟 的 医 疗 地 中 海 贫 血 会 传 染 吗 ? 会 遗 传 吗 ? 地 中 海 贫 血 是 基 因 缺 陷 导 致 的 遗 传 性 血 液 病 , 只 会 遗 传 , 不 会 传 染 。 正 常 情 况 下 , 一 个 人 拥 有 两 组 正 常 的 珠 蛋 白 基 因 , 一 组 遗 传 自 父 亲 , 另 一 组 遗 传 自 母 亲 。 假 如 父 母 染 色 体 上 携 带 这 种 异 常 基 因 , 后 代 就 有 可 能 遗 传 这 种 异 常 基 因 , 也 就 有 可 能 患 上 地 中 海 贫 血 。 地 中 海 贫 血 症 状 有 哪 些 ? 影 响 日 常 生 活 与 工 作 吗 ? 静 止 型 或 轻 型 地 中 海 贫 血 没 有 明 显 症 状 或 症 状 轻 微 , 不 影 响 日 常 生 活 与 工 作 , 无 需 特 殊 治 疗 , 但 可 能 会 将 异 常 基 因 遗 传 给 下 一 代 。 此 类 型 地 贫 通 常 易 被 忽 略 , 若 未 经 检 查 , 该 类 人 群 并 不 知 道 自 己 是 地 贫 基 因 携 带 者 。 中 间 型 地 中 海 贫 血 临 床 表 现 差 异 很 大 , 会 有 不 同 程 度 的 贫 血 、 疲 乏 无 力 、 肝 脾 肿 大 以 及 出 现 轻 度 黄 疸 , 重 者 需 要 定 期 输 血 和 排 铁 什 么 是 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 ? 什 么 是 地 中 海 贫 血 患 者 ? 地 中 海 贫 血 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 。 多 数 人 携 带 有 缺 陷 的 地 贫 基 因 但 不 表 现 出 临 床 症 状 , 被 称 之 为 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 , 主 要 包 括 静 止 型 α 地 中 海 贫 血 、 轻 型 α 地 中 海 贫 血 和 轻 型 β 地 中 海 贫 血 , 通 常 在 地 中 海 贫 血 筛 查 或 家 系 调 查 时 才 被 发 现 , 全 世 界 约 有 3 . 5 亿 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 者 。 携 带 有 缺 陷 的 地 中 海 贫 血 基 因 并 表 现 中 重 度 贫 血 地 中 海 贫 血 与 一 般 贫 血 有 什 么 区 别 贫 血 是 指 血 液 中 红 细 胞 数 量 或 者 血 红 蛋 白 含 量 减 少 。 一 般 轻 微 贫 血 不 会 对 人 体 造 成 影 响 , 但 严 重 贫 血 会 使 人 体 组 织 得 不 到 足 够 的 氧 供 而 致 病 。 贫 血 有 很 多 种 类 , 最 常 见 的 有 营 养 性 缺 铁 性 贫 血 和 地 中 海 贫 血 。 营 养 性 缺 铁 性 贫 血 是 由 于 人 体 内 没 有 足 够 的 铁 元 素 , 可 能 是 从 食 物 中 摄 取 不 足 , 也 可 能 因 失 血 导 致 铁 丢 失 过 多 , 使 用 铁 剂 或 常 吃 含 铁 量 较 只 有 南 方 人 才 会 有 地 中 海 贫 血 吗 地 中 海 贫 血 是 全 球 分 布 最 广 、 累 及 人 群 最 多 的 一 种 单 基 因 遗 传 病 , 主 要 见 于 地 中 海 沿 岸 国 家 和 东 南 亚 各 国 。 我 国 长 江 以 南 的 广 大 区 域 地 贫 高 发 , 其 中 尤 以 广 西 、 广 东 和 海 南 三 省 ( 区 ) 为 甚 , 其 他 还 有 云 南 、 贵 州 、 福 建 、 江 西 、 湖 南 、 四 川 、 重 庆 、 香 港 、 台 湾 等 省 ( 区 、 市 ) 。 我 国 北 方 则 主 要 见 于 古 “ 丝 绸 之 路 ” 的 陕 西 、 甘 肃 、 新 疆 一 些 地 区 什 么 是 地 中 海 贫 血 地 中 海 贫 血 简 称 地 贫 , 又 称 海 洋 性 贫 血 、 珠 蛋 白 合 成 障 碍 性 贫 血 , 因 最 早 发 现 于 地 中 海 沿 岸 国 家 而 得 名 。 地 贫 是 一 组 遗 传 性 溶 血 性 贫 血 , 是 由 于 珠 蛋 白 基 因 ( 地 贫 基 因 ) 的 缺 陷 使 血 红 蛋 白 中 的 一 种 或 几 种 珠 蛋 白 肽 链 合 成 减 少 或 不 能 合 成 , 导 致 血 红 蛋 白 的 组 成 成 分 改 变 , 继 而 引 发 慢 性 溶 血 和 贫 血 。 根 据 血 红 蛋 白 中 珠 蛋 白 肽 链 受 损 的 不 同 , 地 贫 乳 母 可 以 吃 药 吗 乳 母 用 药 原 则 : 当 母 亲 生 病 时 , 不 要 自 己 随 便 用 药 , 应 向 医 生 咨 询 , 说 明 正 处 于 哺 乳 期 , 并 在 医 生 指 导 下 用 药 ; 应 在 哺 乳 刚 结 束 时 用 药 , 尽 可 能 与 下 次 哺 乳 的 时 间 间 隔 4 小 时 以 上 ; 大 多 数 药 物 只 能 少 量 进 入 母 乳 , 只 有 少 数 药 物 会 影 响 到 宝 宝 。 但 是 , 当 乳 母 必 须 用 药 却 又 缺 乏 安 全 保 证 时 , 最 好 暂 停 母 乳 喂 养 ; 如 果 母 亲 患 急 性 或 严 重 疾 病 需 大 量 乳 母 的 饮 食 需 要 注 意 什 么 有 的 食 物 能 够 减 少 乳 汁 分 泌 , 还 有 的 食 物 对 宝 宝 的 肠 胃 有 刺 激 。 因 此 , 乳 母 在 饮 食 时 该 注 意 以 下 几 个 方 面 : 少 吃 薄 荷 等 凉 性 食 物 和 含 大 黄 的 泻 下 类 中 成 药 ; 少 吃 咸 肉 、 火 腿 、 咸 菜 等 过 咸 或 腌 制 加 工 过 的 食 物 ; 少 吃 麻 辣 、 冰 冷 等 类 刺 激 性 大 的 食 物 ; 少 喝 浓 茶 、 咖 啡 、 可 乐 等 含 收 敛 物 质 或 使 人 神 经 兴 奋 物 质 的 饮 料 ; 麦 芽 有 回 乳 作 用 , 少 吃 麦 乳 精 特 别 提 示 : 本 站 内 容 仅 供 初 步 参 考 , 难 免 存 在 疏 漏 、 错 误 等 情 况 , 请 您 核 实 后 再 引 用 。 对 于 用 药 、 诊 疗 等 医 学 专 业 内 容 , 建 议 您 直 接 咨 询 医 生 , 以 免 错 误 用 药 或 延 误 病 情 , 本 站 内 容 不 构 成 对 您 的 任 何 建 议 、 指 导 。 关 于 医 学 百 科 隐 私 政 策 免 责 声 明 京 I C P 备 1 3 0 0 1 8 4 5 号 8 ( 京 ) 网 药 械 信 息 备 字 ( 2 0 2 3 ) 第 0 0 5 4 8 号 京 公 网 安 备 1 1 0 1 1 3 0 2 0 0 1 3 6 6 号 © 2 0 2 0 w i k i 8 . c n
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